Gangguan Rett, Gangguan Asperger, Gangguan Disintegratif

Gangguang Rett

Definisi
Gangguan Rett adalah gangguan genetika langka pada anak perempuan yang menyebabkan rusaknya interaksi sosial, kehilangan kemampuan berbahasa, dan gerakan tangan yang berulang-ulang.
Seorang perempuan dengan gangguan Rett kelihatan berkembang dengan normal sampai beberapa waktu antara umur 5 bulan dan 4 tahun. Ketika gangguan tersebut mulai, perkembangan kepalanya lambat dan bahasa dan sosialnya memburuk. Ciri khasnya, dia menunjukkan gerakan tangan yang berulang-ulang seperti mencuci atau memeras. Gerakan tangan dengan kehendak hilang, tidak bisa berjalan, gerakan tubuh yang kikuk. Keterlambatan mental terjadi dan biasanya parah
Melalaikan perbaikan secara spontan pada interaksi social bisa terjadi pada masa kanak-kanak yang terlambat dan masa remaja yang terlalu cepat, namun masalah tata bahasa dan tingkah laku berkembang. Kebanyakan anak perempuan dengan gangguan Rett membutuhkan perhatian penuh dan program pendidikan yang khusus. Gangguan ini tidak ada obatnya.
Sindrom Rett
Gangguan Rett atau dikenal dengan Rett syndrome (RS) merupakan gangguan genetika yang mengakibatkan adanya gangguan perkembangan otak. Gangguan ini muncul lebih banyak pada anak perempuan dibandingkan pria. Gangguan ini mirip sekali dengan gangguan autis, sehingga sindrom Rett juga dikenal sebagai gangguan spektrum autisme (autism spectrum disorders; ASDs).
American Psychiatric Association (APA) mengklasifikasikan gangguan Rett dalam gangguan perkembangan pervasif (pervasive development disorders; PDD) bersama dengan beberapa gangguan lain; gangguan autisme, sindrom Asperger, gangguan disintegratif pada anak, dan gangguan perkembangan pervasif yang tidak terdefinisikan.
Penyebab gangguan ini tidak diketahui dengan pasti, kebanyakan kasus disebabkan oleh faktor mutasi genetik yang terjadi secara tiba-tiba. Sampai saat ini masih terus dilakukan penelitian yang lebih mendalam penyebab dan pencegahan terjadinya gangguan ini.
Bayi dengan sindrom Rett pada awal perkembangannya terlihat normal, akan tetapi gangguan ini sebenarnya sudah dibawa sejak lahir, selama itu, gangguan berkembang lambat namun gangguan barulah akan tampak jelas pada usia anak menjelang 18 bulan kemudian. Gangguan yang muncul berupa fungsi motorik dalam menggunakan tangan, berjalan, berbicara, mengunyah dan bahkan adanya gangguan dalam bernafas.
Gangguan tersebut merupakan kemunduran dalam perkembangan, bayi dengan gangguan Rett pada awalnya terlihat normal layaknya bayi-bayi normal lainnya, gangguan tersebut mulai terlihat nyata ketika usia mencapai 5 bulan dan tahun-tahun berikutnya. Bentuk-bentuk kemunduran dapat berupa gerakan tangan menjadi tak terkendali, gerakan yang terarah hilang, disertai dengan gangguan komunikasi dan penarikan diri secara sosial. Gerakan-gerakan otot tampak makin tidak terkoordinasi.
Yang perlu kita ketahui tentang "Sindroma Rett" pada anak

Sindroma Rett adalah gangguan perkembangan yang hanya dialami oleh anak wanita. Kehamilannya normal, kelahiran normal, perkembangan normal sampai sekitar umur 6 bulan. Lingkaran kepala normal pada saat lahir.

Mulai sekitar umur 6 bulan mereka mulai mengalami kemunduran perkembangan. Pertumbuhan kepala mulai berkurang antara umur 5 bulan sampai 4 tahun. Gerakan tangan menjadi tak terkendali, gerakan yang terarah hilang, disertai dengan gangguan komunikasi dan penarikan diri secara sosial. Gerakan-gerakan otot tampak makin tidak terkoordinasi.Seringkali memasukan tangan kemulut, menepukkan tangan dan membuat gerakan dengan dua tangannya seperti orang sedang mencuci baju.. Hal ini terjadi antara umur 6-30 bulan.

Terjadi gangguan berbahasa, perseptif maupun ekspresif disertai kemunduran psikomotor yang hebat.
Yang sangat khas adalah timbulnya gerakan-gerakan tangan yang terus menerus seperti orang yang sedang mencuci baju yang hanya berhenti bila anak tidur.

Gejala-gejala lain yang sering menyertai adalah gangguan pernafasan, otot-otot yang makin kaku , timbul kejang, scoliosis tulang punggung, pertumbuhan terhambat dan kaki makin mengecil (hypotrophik). Pemeriksaan EEG biasanya menunjukkan kelainan.

Gangguan Asperger
Asperger Syndrome
Gangguan Asperger atau dikenal dengan istilah Asperger syndrome (AS), juga disebut sebagai Asperger disorder merupakan salah satu satu jenis gangguan dari kelompok gangguan perkembangan pervasif (pervasive development disorders; PDD). Gangguan Asperger adalah gangguan pada fase perkembangan terutama pada interaksi sosial dan perilaku yang terbatas dan tidak adanya keingintahuan terhadap lingkungan sekitarnya. Ciri yang hampir mirip dengan gejala-gejala autisme, sehingga gangguan Asperger seringkali disebut sebagai spektrum gangguan autis (autism spectrum disorders; ASDs).

Istilah sindrom Asperger pertama sekali diperkenalkan oleh Hans Asperger (1944), pengertian yang sempit menyerupai pengertian gangguan autisme dari Kanner’s (1943) telah menimbulkan kontroversial pada saat itu. Namun demikian melalui penelitian yang panjang, konsep gangguan Asperger barulah dapat diterima dan diakui dalam DSM IV pada tahun 1994.

Lorna Wing (1981) adalah salah satu peneliti yang mempopularkan istilah sindrom Asperger, ia tertarik untuk mempublikasikan beberapa penelitiannya mengenai sindrom tersebut. Ia juga membuat kriteria klinis tersendiri gangguan Asperge.
• Kurang empati
• Naif, interaksi satu arah, sedikit kemampuan untuk berteman dan dijauhi oleh orang lain
• Berbicara kekanakan dan mononton
• -Miskin komunikasi nonverbal
• Keterbatasan dalam memahami topik seperti cuaca, peta, berita
• Inkoordinasi dalam bergerak, janggal, dan memiliki postur tubuh tidak lazim

Pada awalnya Asperger mengkategorikan gangguan tersebut hanya muncul pada anak laki-laki, penelitian berkelanjutan menemukan gangguan tersebut juga mengidap pada anak perempuan. Beberapa penelitian modern menemukan prevalensi gangguan lebih banyak pada anak laki-laki dibandingkan anak perempuan (Ehler & Gillberg, (1993), Wolf dkk (1991), Wing (1978), Wolff & Barlow (1979), Gillberg (1993))

Sampai saat ini belum ditemukan pengobatan untuk sindrom Asperger, sama halnya dengan gangguan ASDs lainnya. Treatment diberikan agar individu dapat mandiri dan dapat menghadapi situasi-situasi sosial.

Anak dengan gangguan Asperger mungkin memiliki range inteligensi yang normal, namun anak dengan gangguan Asperger juga memiliki sedikit keterbelakangan mental, disamping itu gangguan keterlambatan dalam penguasaan bahasa atau berbicara juga lebih baik dibandingkan anak autis. Penelitian juga menemukan bahwa anak-anak dengan gangguan Asperger memiliki kemampuan luar biasa dalam menghafal, meskipun terjadi gangguan psikomotorik. Penelitian dalam hal ini masih dalam studi yang lebih mendalam.

Anak dengan AS kesulitan untuk berteman dengan kelompoknya, mereka lebih suka menyendiri kadang disertai dengan perilaku yang eksentrik. Misalnya saja mereka suka menghitung kendaraan yang lewat di jalan raya atau menonton acara televisi prakiraan cuaca saja, meskipun ia tidak mengerti apa yang sedang ia tonton.

Simtom

Secara umum beberapa gejala sindrom Asperger;
• Komunikasi nonverbal yang tidak normal, misalnya menghindari kontak mata, berhadapan dengan orang lain
• Kegagalan dalam mengembangkan hubungan dengan orang lain dan kesulitan bersama kelompok bermainnya, misalnya anak lebih suka atau nyaman bersama orang dewasa atau orangtuanya
• Tidak mampu bersikap spontan dalam menikmati, ketertarikan atau menghargai orang lain
• Kesulitan memahami ekspresi wajah
• Ketidakmampuan mengenal emosi
• Berperilaku tertentu seperti mengisap jari, berjalan berbelok-belok atau gerak tubuh yang ganjil
• Tidak dapat bersikap fleksibel dan tergantung pada rutinitas
• Hanyut dalam suasana atau bermain ketergantungan pada sesuatu benda-benda tertentu
• Tidak tertarik dan sensistif terhadap lingkungannya, misalnya dengan suara, baju yang idpakai, makanan atau bau-bau busuk
• Gangguan dalam berbicara atau berbahasa terutama pada penguasaan semantik dan intonasi, sehari-harinya kadang mereka juga berbicara dalam bahasa yang formal (Hans Asperger menyebut anaknya dengan sebutan “profesor kecil“)
• Kesulitan dalam menginterpretasikan bahasa atau kesulitan dalam mengartikan maksud dalam percakapan
• Suka mengulang perbuatan-perbuatan yang dilarang
Anak dengan AS memiliki keteratrikan dengan peta, globe atau rute jalan, ia dapat menghabiskan waktu berjam-jam untuk melihat peta, disamping itu anak AS juga mempunyai kemampuan membaca, namun mereka tidak mengerti dengan apa yang barusan ia baca (hyperlexia).

Tenaga medis haruslah melakukan beberapa studi banding terhadap kasus AS yang diduga muncul pada pasien, diagnosa banding adalah; autisme infantil, gangguan kepribadian schizoid, gangguan kepribadian obsessive-compulsive, retardasi mental, ADHD, sebelum memutuskan diagnosa secara tepat.

Kriteria berdasarkan DSM IV tahun 1994
a. Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, seperti yang ditunjukkan berikut (sekurangnya dua gejala):
b. Ditandai gangguan dalam penggunaan perilaku nonverbal seperti tatapan mata, ekspresi wajah, postur tubuh, dan gerak-gerik untuk mengatur
c. interaksi sosial.
d. Gagal mengembangkan hubungan dengan teman sebaya yang sesuai menurut tingkat perkembangan.
e. Gangguan untuk secara spontan membagi kesenangan, perhatian atau prestasi dengan orang lain (seperti kurang memperlihatkan, membawa atau menunjukkan
f. obyek yang menjadi perhatian orang lain).
g. Tidak adanya timbal balik sosial dan emosional.

1. Pola perilaku, minat dan aktivitas yang terbatas, berulang dan stereotipik, seperti yang ditunjukkan oleh sekurang -kurangnya satu dari berikut
2. Preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang stereotipik, dan terbatas, yang abnormal baik dalam intensitas maupun fokusnya.
3. Ketaatan yang tampaknya tidak fleksibel terhadap rutinitas atau ritual yang spesifik dan nonfungsional.
4. Manerisme motorik stereotipik dan berulang (menjentik dan mengepak-ngepak tangan atau jari, atau gerakan kompleks seluruh tubuh).
5. Preokupasi persisten dengan bagian-bagian obyek.
6. Gangguan ini menyebabkan gangguan yang bermakna secara klinis dalam fungsi sosial, pekerjaan atau fungsi penting lainnya.
7. Tidak terdapat keterlambatan menyeluruh yang bermakna secara klinis dalam bahasa (misalnya, menggunakan kata tunggal pada usia 2 tahun, frasa komunikatif digunakan pada usia 3 tahun).
8. Tidak terdapat keterlambatan bermakna secara klinis dalam perkembangan kognitif atau dalam perkembangan ketrampilan menolong diri sendiri dan perilaku adaptif yang sesuai dengan usia (selain dalam interaksi sosial), dan
9. keingintahuan tentang lingkungan pada masa kanak-kanak.
10. Tidak memenuhi kriteria untuk gangguan pervasif spesifik atau skizofrenia


Faktor Penyebab

Faktor penyebab kemunculan AS tidak diketahui dengan pasti, penelitian menitikberatkan adanya beberapa gangguan di otak. Saat ini para ahli sedang meneliti fungsi yang berbeda pada area-area tertentu di otak terutama pada fase fetal. Diperkirakan kemunculan AS disebabkan oleh adanya gangguan struktur otak yang mempengaruhi kerja susunan syaraf terhadap cara kontrol otak dan perilaku, Faktor lain yang diduga sebagai penyebab kemunculan AS adalah faktor genetika
.
Treatment
Pemberian treatment difokuskan pada tiga bidang simtom yang muncul pada AS; komunikasi, perilaku mengulang dan fisik. Keberhasilan treatment tergantung pada penyusunan program yang disesuaikan dengan minat dan karakteristik sang anak
.
Ketrampilan social
Ketrampilan sosial (social skills training) bertujuan untuk mengajarkan anak dengan ketrampilan dalam berinteraksi dengan anak-anak sebayanya.

Penderita AS mempunyai kecenderungan menggantungkan diri pada aturan yang kaku dan rutinitas. Keadaan ini dapat digunakan untuk mengembangkan kebiasaan yang positif dan meningkatkan kualitas hidup. Penderita AS diajarkan teknik coping dari perilaku orang-orang disekelilingnya, dengan mencontoh perilaku orang individu juga srategi menyelesaikan masalah diajarkan untuk menangani keadaan yang sering terjadi, situasi sulit seperti terlibat dengan hal baru, kebutuhan sosial dan frustrasi. Disamping itu pasien juga dilatih untuk mengenal situasi sulit dan memilih strategi yang pernah dipelajari untuk situasi baru.

Ketrampilan berkomunikasi
Anak diberikan cognitive behavioral therapy (CBT) yang bertujuan untuk membantu anak dalam memanage emosinya secara lebih baik sehingga anak dapat diterima oleh lingkungan sekitarnya, terapi ini juga berguna untuk mengendalikan perilaku mengulang dan rutinitas. Terapi ini dapat dilakukan secara individual ataupun dengan kelompok.
Terapi komunikasi dan bahasa meliputi; perilaku nonverbal, mengenal dan membaca perilaku nonverbal pada orang lain, kesiagaan diri, perspective taking skill, dan interpretasi komunikasi.

Pelatihan pada orangtua
Pelatihan pada orangtua bagaiman menghadapi simtom dan memberi dukungan kepada anak dengan gangguan AS.
Strategi yang dapat dilakukan;
1) Melatih anak dalam berbicara, orangtua harus bersikap sabar dan penuh kasih sayang dalam berbicara dengan anak gangguan AS. Orangtua diharapkan sesering mungkin mengajak anaknya berbicara dengan menyesuaikan kemampuan ang dimiliki anak, bicaralah dengan bahasa yang mudah dimengerti oleh mereka.
2) Berikanlah tugas-tugas yang mampu diselesaikan oleh anak berserta dengan instruksi yang jelas (baik berupa perintah atau gambar), tanyankanlah pada anak apakah ia sudah cukup menegrti dengan tugas yang diberikan.
3) Usahakanlah anak menatap orangtuanya ketika berbicara.
4) Berikanlah pujian ketika ia dapat menyelesaikan tugasnya dan ketika ia melakukan hal-hal lain yang positif tanpa disuruh
5) Latihlah anak untuk belajar memilih dari beberapa alternatif yang diajukan.

Medikasi
Perlu diingat bahwa tidak ada obat-obatan medis yang dapat menyembuh gangguan AS ini, dokter akan memberikan obat bila disertai dengan beberapa gejala lain berupa gangguan kecemasan, atau depresi misalnya.
Pemberian obat-obatan seperti jenis serotonin; risperidone, olanzapine, quetiapine diperuntukkan untuk meredam perilaku agresivitas atau self injuries
.Jenis SSRI lainnya seperti fluoxetin diberikan bila disertai dengan gangguan kecemasan dan clomipramine diberikan untuk meredamkan perilaku obsesif.

Lainnya
Terapi fisik dan sensorik untuk mengetahui permasalahan yang mengakut system koordinasi dan psikomotorik.
Gangguan Disintegratif
Gangguan Disintegratif pada anak-anak (Childhood Disintegrative Disorder /CDD)
Pertumbuhan yang normal pada usia 1 sampai 2 tahun kemudian kehilangan kemampuan yang sebelumnya telah dikuasai dengan baik.
Anak berkembang normal dalam usia 2 tahun pertama(seperti : kemampuan kominukasi, sosial, bermain dan perilaku), namun secara bermakna kemampuan itu terganggu sebelum usis 10 tahun, yang tergangggu diantaranya adalah kemampuan :
• Bahasa
• Kemampuan sosial
• Kemampuan buang air besar dan buang air kecil di toilet
• Bermain
• Kemampuan motorik
Gejala tambahan, menunjukkan fungus abnormal sedikitnya dua hal dari :
• Interaksi sosial
• KomunikasiCommunication
• Pola perilaku terbatas : perhatian dan aktifitas
Peranan Orang Tua Dalam Deteksi Dini
• Dalam perkembangannya menjadi manusia dewasa, seorang anak berkembang melalui tahapan tertentu. Diantara jenis perkembangan, yang paling penting untuk menentukan kemampuan intelegensi di kemudian hari adalah perkembangan motorik halus dan pemecahan masalah visuo-motor, serta perkembangan berbahasa. Kemudian keduanya berkembang menjadi perkembangan sosial yang merupakan adaptasi terhadap lingkungan. Walaupun kecepatan perkembangan setiap anak berbeda-beda, kita harus waspada apabila seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan atau penyimpangan perkembangan. Untuk mendeteksi keterlambatan, dapat digunakan 2 pendekatan :
• * Memberikan peranan kepada orang tua, nenek, guru atau pengasuh untuk melakukan deteksi dini dan melaporkan kepada dokter bila anak mengalami keterlambatan atau gangguan perkembangan dan perilaku. Kerugian cara ini adalah bahwa orang tua sering menganggap bahwa anak akan dapat menyusul keterlambatannya dikemudian hari dan cukup ditunggu saja. Misalnya bila anak mengalami keterlambatan bicara, nenek mengatakan bahwa ayah atau ibu juga terlambat bicara, atau anggapan bahwa anak yang cepat jalan akan lebih lambat bicara. Kadang-kadang disulitkan oleh reaksi menolak dari orang tua yang tidak mengakui bahwa anak mengalami keterlambatan bicara.
• * Pendekatan lainnya adalah dengan deteksi aktif, membandingkan apakah seorang anak dapat melakukan fungsi bahasa yang sesuai dengan baku untuk anak seusianya. Pendekatan kedua juga mempunyai kelemahan yaitu akan terlalu banyak anak yang diidentifikasi sebagai "abnormal" karena bicara terlambat. Sebagian besar diantaranya memang secara alamiah akan menyusul bicara dikemudian hari. Bahkan kadang-kadang masih ditemukan dokter atau dokter anak yang masih menganggap bukan kelainan, dan dikatakan kepada pasien: "Tidak apa-apa, ditunggu saja".
• Peranan orang tua untuk melaporkan kecurigaannya dan peran dokter untuk menanggapi keluhan tersebut sama pentingnya dalam penatalaksanaan anak. Bila dijumpai keterlambatan atau penyimpangan harus dilakukan pemeriksaan atau menentukan apakah hal tersebut merupakan variasi normal atau suatu kelainan yang serius. Jangan berpegang pada pendapat :"Nanti juga akan berkembang sendiri" atau "Anak semata-mata hanya terlambat sedikit" tanpa bukti yang kuat, yang akan mengakibatkan diagnosis yang terlambat dan penatalaksanaan yang semakin sulit.
•